Genoma umano: un team internazionale ha ricostruito il sequenziamento

Ricostruito l’8% mancante del genoma umano. Lo studio di un team internazionale in attesa di pubblicazione

Giunge al termine il processo di conoscenza del genoma umano. Un team internazionale di scienziati è riuscito a ricostruire la consequenzialità del genoma, scoprendo anche le ultime parte mancanti. Adesso conosciamo il codice della vita nella sua totalità. Lo studio al momento non è stato ancora pubblicato, è disponibile in versione preprint ed in questo momento è in fase di revisione.

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Gli studi sul genoma umano

Sono trascorsi ben 11 anni da quando il dna venne mappato per la prima volta. Tuttavia la prima bozza del codice umano non era completa, mancavano delle parti che solo adesso si è riusciti a ricostruire. La parte mancante per quanto riguarda lo studio del 2000 e successive ricostruzioni, era circa l’8% del genoma umano. Questo 8% mancante ha a che fare con parti non mappabili del genoma, piene di ripetizioni; è per questo che l’impresa di ricostruire tutto il codice della vita è stata ed è tuttora ritenuta un’impresa molto difficile. In passato non si era in possesso della tecnologia giusta per reperire queste informazioni mancanti, ma adesso forse ci siamo.

Il mondo scientifico è con il fiato sospeso

C’è attesa intorno alla pubblicazione di questo studio, in quanto se questa scoperta fosse confermata segnerebbe un passo importantissimo nella storia della scienza e della conoscenza della vita. Molti scienziati non considerano ancora questo annuncio ufficiale, aspettano a pubblicazione.

Alcuni scienziati si sono dichiarati perplessi per quanto riguarda la linea cellulare utilizzata in quanto la sequenza di Dna usata non proveniva da una persona, ma da una massa di cellule formatasi all’interno dell’utero quando viene fecondato un ovulo senza nucleo. Ma Karen Miga, la ricercatrice dell’University of California che ha co-guidato il consorzio internazionale creatore della sequenza ha dichiarato che gli studi inerenti hanno dimostrato che è simile alle cellule umane.