Malattie genetiche rare, Telethon premia l’Irccs Fondazione Stella Maris

Un progetto di ricerca sulle malattie genetiche rare coordinato da Maria Marchese dell’Irccs Fondazione Stella Maris ha ottenuto un importante finanziamento Telethon.

La Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando di concorso 2020 relativo alla ricerca sulle malattie genetiche rare. In tutta Italia hanno ottenuto il finanziamento ben 45 progetti, per un totale di 10 milioni di euro. Tra questi, anche quello coordinato da Maria Marchese dell’Irccs Fondazione Stella Maris, che si è aggiudicata circa 200mila euro.

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Il progetto dell’Irccs Fondazione Stella Maris finanziato da Telethon

Il progetto di ricerca di Maria Marchese riguarda lo studio della ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una rara malattia genetica grave che causa epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce. Come specificato sul sito dell’Irccs Fondazione Stella Maris, la patologia “è riconducibile a mutazioni a carico del gene CLN5, che determinano una carenza dell’omonima proteina, con accumulo di molecole particolarmente tossiche per le cellule nervose”.

L’obiettivo del progetto finanziato da Telethon è quello di analizzare nel dettaglio i processi molecolari che portano allo sviluppo della grave malattia “attraverso un nuovo organismo modello che permetterà inoltre di individuare e testare soluzioni terapeutiche innovative per migliorare le possibilità di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti”.

L’Irccs Fondazione Stella Maris è un centro d’avanguardia di Pisa per la diagnosi, l’assistenza, la riabilitazione e la ricerca scientifica nell’ambito della Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. Si tratta dell’unico Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs) della Toscana ed è il solo istituto monotematico che in Italia si occupa esclusivamente all’assistenza e alla ricerca del settore.

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A Maria Marchese anche il Telethon Carrier Award

La ricercatrice dell’Irccs Fondazione Stella Maris si è aggiudicata, oltre al finanziamento per il suo progetto sulla ceroidolipofuscinosi neuronale 5, anche il Telethon Carrier Award, con cui la Fondazione Telethon finanzia la carriera scientifica dei giovani impegnati in progetti innovativi italiani nell’ambito delle malattie genetiche rare. A Maria Marchese andranno complessivamente 315mila euro.

Francesca Pasinelli, direttore generale Telethon, ha sottolineato che l’emergenza legata alla pandemia da coronavirus “sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto”.